Η ΚΙ είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στη μεταφορά ιόντων χλωρίου. Υπάρχουν περισσότερες από 2000 παραλλαγές γονιδίων της νόσου που έχουν ταυτοποιηθεί με επικρατέστερη τη μετάλλαξη F508del. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα. Το 4-5% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου.
Η ΚΙ είναι μια πολυσυστηματική νόσος η οποία επηρεάζει την παγκρεατική, αναπνευστική, γαστρεντερική, αναπαραγωγική και σκελετική λειτουργία.
Μέχρι πρόσφατα, η φαρμακευτική αγωγή κάλυπτε περίπου το 50% των ασθενών μέσω μιας κατάλληλης θεραπείας τροποποίησης της προβληματικής πρωτεΐνης CFTR. Μια νέα επιλογή που τον τριπλό συνδυασμό φαρμάκων (elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor) έχει πρόσφατα εγκριθεί και αυξάνει την επιλεξιμότητα για θεραπεία τροποποίησης της πρωτεΐνης, στο περίπου 90% των ασθενών που έχουν ΚΙ. Η θεραπεία τριπλού συνδυασμού μπορεί να τροποποιήσει σε βάθος τη φυσική ιστορία της ΚΙ.
Η καθημερινή απομάκρυνση των εκκρίσεων από τους αεραγωγούς, αποτελεί μέρος της κύριας θεραπείας για τα άτομα με ΚΙ. Η άσκηση συνιστάται ως συμπληρωματική θεραπεία για την κάθαρση των αεραγωγών και για τα πρόσθετα οφέλη της στη συνολική υγεία.
Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να εμφανίσουν αλλοιωμένη στάση του σώματος. Αν και οι μυοσκελετικές πτυχές της ΚΙ μελετώνται λιγότερο συχνά, τα κατάγματα (κυρίως στη σπονδυλική στήλη), οι μυϊκοί τραυματισμοί και οι πόνοι στις αρθρώσεις παρατηρούνται συχνότερα στον πληθυσμό της ΚΙ σε σύγκριση με το ευρύ κοινό λόγω της χαμηλότερης οστικής πυκνότητας, των δυσλειτουργικών σκελετικών μυών και των αυξημένων επίπεδα προφλεγμονωδών κυτοκινών.
Όλα τα παραπάνω κάνουν ιδιαίτερο και σημαντικό το ρόλο της φυσικοθεραπείας. Η πολυπλοκότητα της πάθησης αποτελεί εξειδικευμένη γνώση, συμβατή με τα πιο σύγχρονα ερευνητικά δεδομένα. Θεωρούμε πως η φυσικοθεραπευτική προσέγγιση οφείλει να είναι ολιστική και να αναγνωρίζει τις ανάγκες και τις ιδιαιτερότητες του κάθε ατόμου.
Ευχή μας είναι να μπορέσει σύντομα η επιστήμη, να αντιμετωπίσει ακόμη πιο αποτελεσματική την πάθηση
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Burgener EB and Moss RB. (2018), Cystic fibrosis conductance regulator modulators: precision medicine in cystic fibrosis, Curr Opin Pulm Med. 30(3):372–377.
Flume et al. (2009), Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines: Airway Clearance Therapies, Respiratory Care, 54 (4) 522-537;
McIlwaine et al. (2014), Physiotherapy and cystic fibrosis what is the evidence base? Current Opinion in Pulmonary Medicine: 20 – Issue 6 – p 613-617
Migliorisi et al. (2022), Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor as a Final Frontier in the Treatment of Cystic Fibrosis: Definition of the Clinical and Microbiological Implications in a Case-Control Study, Pharmaceuticals, 15, 606
Okuro et al. (2021), Influence of thoracic spine postural disorders on cardiorespiratory parameters in children and adolescents with cystic fibrosis, J Pediatr, 18:310–316.
Parasa and Maffulli, (1998), Musculoskeletal involvement in cystic fibrosis, Bull Hosp Jt Dis, 58(1):37-44.
Ren et al. (2018), Cystic fibrosis pulmonary guidelines: use of CFTR modulator therapy in patients with cystic fibrosis. Ann Am Thorac Soc. 15(3):271–280.
Ridley and Condren, (2020), Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor: The First Triple-Combination Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Modulating Therapy, The Journal of Pediatric Pharmacology and Therapeutics 25 (3): 192–197