Γενετικά Σύνδρομα
Τα γενετικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από ένα σύνολο ιατρικών σημείων και συμπτωμάτων που συνδέονται μεταξύ τους και μπορεί να αποτελούν μέρος της ίδιας πάθησης ή διαταραχής. Όταν υπάρχει υποψία γενετικής αιτίας, χωρίς αυτή να έχει προσδιοριστεί πλήρως, μπορεί να γίνεται αναφορά σε γενετική συσχέτιση.
Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να σχετίζονται με αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων ή με διαταραχές που αφορούν συγκεκριμένα γονίδια. Ανάλογα με τη γενετική διαταραχή και την κλινική εικόνα, οι επιπτώσεις και οι ανάγκες κάθε ατόμου μπορεί να είναι διαφορετικές.Τα γονίδια περιέχουν τις πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών που συμμετέχουν στη δομή και τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού.
Ο ρόλος της φυσικοθεραπείας στα γενετικά σύνδρομα
Όταν ένα γενετικό σύνδρομο συνοδεύεται από κινητικές ή λειτουργικές δυσκολίες, η φυσικοθεραπεία μπορεί να αποτελέσει μέρος του προγράμματος υποστήριξης και αποκατάστασης.
Δεν υπάρχει ένα κοινό πρόγραμμα φυσικοθεραπείας για όλα τα γενετικά σύνδρομα. Ο εξειδικευμένος φυσικοθεραπευτής, σε συνεργασία με την υπόλοιπη ομάδα ιατρών και θεραπευτών, αξιολογεί την κλινική εικόνα και διαμορφώνει την παρέμβαση ανάλογα με το σύνδρομο, την ηλικία, τις ανάγκες και τις δυνατότητες του κάθε ασθενή. Η συνεργασία με την οικογένεια αποτελεί επίσης σημαντικό μέρος της θεραπευτικής διαδικασίας, ώστε να κατανοεί τις δυνατότητες και τις ανάγκες του ασθενή και να συμμετέχει ενεργά στο πρόγραμμα.
Το πρόγραμμα μπορεί να επικεντρώνεται σε δυσκολίες που αφορούν την κίνηση, την ισορροπία και τη λειτουργικότητα, με στόχο τη βελτίωση των λειτουργικών ικανοτήτων και την επίτευξη του μεγαλύτερου δυνατού βαθμού αυτονομίας.
Στα παιδιά, η φυσικοθεραπευτική παρέμβαση προσαρμόζεται και στη φάση ανάπτυξής τους. Στις μικρότερες ηλικίες, οι δραστηριότητες και οι ασκήσεις μπορούν να εντάσσονται μέσα από το παιχνίδι, ώστε να ενισχύεται η συμμετοχή και το κίνητρο του παιδιού. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στη σελίδα παιδιατρική φυσικοθεραπεία.
Όταν η ανάγκη για υποστήριξη διαπιστώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία, η παρέμβαση μπορεί να ξεκινήσει από νωρίς, ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού. Δείτε περισσότερα σχετικά με την πρώιμη παρέμβαση.
Πηγές
NeuroPhysioKids 2021
Chitt A., Dawson V., (2011), Down’s Syndrome. The Essential Guide, APCP journal, 2, 2
Ramey CT, Ramey SL., (1998), Early intervention and early experience, Am Psychol., 53(2):109-20
Uyanik M, Bumin G, Kayihan H., (2003), Comparison of different therapy ap proaches in children with Down syndrome, Pediatr Intern., 45(1):68-73
Συχνές Ερωτήσεις
Είναι ίδια η φυσικοθεραπευτική αντιμετώπιση σε όλα τα γενετικά σύνδρομα;
Όχι. Το πρόγραμμα διαμορφώνεται σύμφωνα με το συγκεκριμένο σύνδρομο, την κλινική εικόνα, την ηλικία και τις δυνατότητες του κάθε ασθενή. Για τον λόγο αυτό η φυσικοθεραπευτική παρέμβαση είναι εξατομικευμένη.
Μπορεί η φυσικοθεραπεία να ξεκινήσει από μικρή ηλικία;
Όταν υπάρχει σχετική ανάγκη, η παρέμβαση μπορεί να ξεκινήσει από τις πρώτες ηλικίες. Η έγκαιρη αξιολόγηση επιτρέπει τον σχεδιασμό ενός προγράμματος προσαρμοσμένου στο αναπτυξιακό στάδιο και στις ανάγκες του παιδιού.
Πώς προσαρμόζεται η φυσικοθεραπεία στα μικρότερα παιδιά;
Η ηλικία λαμβάνεται υπόψη στον σχεδιασμό του προγράμματος. Στις μικρότερες ηλικίες, ασκήσεις και κινητικές δραστηριότητες μπορούν να παρουσιάζονται μέσα από το παιχνίδι, ώστε το παιδί να συμμετέχει πιο ενεργά στη διαδικασία.
Ποιος καθορίζει το πρόγραμμα φυσικοθεραπείας;
Το πρόγραμμα διαμορφώνεται από τον εξειδικευμένο φυσικοθεραπευτή με βάση τη διάγνωση και την κλινική εικόνα και σε συνεργασία, όπου απαιτείται, με την υπόλοιπη ομάδα ιατρών και θεραπευτών που παρακολουθεί τον ασθενή.
NeuroPhysioKids
Εξειδικευμένο Παιδιατρικό & Νευρολογικό Εργαστήριο Φυσικοθεραπείας