Γενετικές Διαταραχές Σύνδρομα
Tα σύνδρομα είναι ένα σύνολο ιατρικών σημείων και συμπτωμάτων που σχετίζονται μεταξύ τους και συχνά αποτελούν κομμάτι της ίδια πάθησης ή διαταραχής. Αν υπάρχει η υποψία κάποιας γενετικής αιτίας, η οποία όμως δεν είναι γνωστή αναφερόμαστε σε γενετική συσχέτιση. Με απλά λόγια αυτό σημαίνει ότι ένα σύνολο σημείων, συμβαίνουν σε συνδυασμό, με μεγαλύτερη συχνότητα από ότι τυχαία.
Τα γενετικά σύνδρομα προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, από αλλαγή επομένως του φυσιολογικού αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων. Αυτό που μπορεί να προκύψει είναι είτε να απουσιάζει ή να είναι διπλασιασμένο ένα ολόκληρο χρωμόσωμα, ή να υπάρχει διαταραχή στην θέση και στη λειτουργία ενός μόνο γονιδίου. Τα γονίδια είναι ο οδηγός της σύνθεσης των κατάλληλων πρωτεϊνών οι οποίες σχετίζονται με όλα τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του ανθρώπινου σώματος.
Ο εξειδικευμένος φυσικοθεραπευτής, πρέπει από την αρχή της διάγνωσης και σε συνδυασμό με την υπόλοιπη ομάδα ιατρών και θεραπευτών να φροντίσει και να καθοδηγήσει την οικογένεια σε συγκεκριμένες διαδικασίες για την άμεση έναρξη ενός προγράμματος εκπαίδευσης και αποκατάστασης. Είναι θεμελιώδης η ανάγκη της συνεργασίας των ειδικών υγείας με την οικογένεια έτσι ώστε η τελευταία να κατανοήσει το δυναμικό που υπάρχει και να ενταχθεί άμεσα στο πρόγραμμα θεραπείας. Τις περισσότερες φορές η ομαδική ενασχόληση και ή έγκαιρη έναρξη της αντιμετώπισης, είναι αυτές που θα φέρουν τα καλύτερα και πιο άμεσα αποτελέσματα.
Aνάλογα με το σύνδρομο και την κλινική εικόνα ο φυσικοθεραπευτής θα πρέπει να τροποποιήσει το πρόγραμμα έτσι ώστε να το κάνει εξατομικευμένο και κατάλληλο για τις ανάγκες και τις δυνατότητες του ασθενή και της οικογένειάς του. Η ηλικία του ασθενή παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στην επιλογή του προγράμματος καθώς σε ένα άτομο μικρότερης ηλικίας οι ασκήσεις θα πρέπει να δίνονται με τη μορφή παιχνιδιού ώστε να υπάρχει καλύτερη συνεργασία και κίνητρο από το παιδί. Το πρόγραμμα που θα ακολουθήσει κάθε ασθενής θα πρέπει να περιλαμβάνει βελτίωση τόσο των διαταραχών του σε επίπεδο δύναμης, ευρών και ισορροπίας αλλά κυρίως τη βελτίωση των λειτουργικών επιτευγμάτων έτσι ώστε να βελτιωθούν τα επίπεδα αυτονομίας του και ενσωματωθεί όσο πιο αποτελεσματικά γίνεται στο ευρύτερο κοινωνικό σύνολο.
NeuroPhysioKids 2021
Chitt A., Dawson V., (2011), Down’s Syndrome. The Essential Guide, APCP journal, 2, 2
Ramey CT, Ramey SL., (1998), Early intervention and early experience, Am Psychol., 53(2):109-20
Uyanik M, Bumin G, Kayihan H., (2003), Comparison of different therapy ap proaches in children with Down syndrome, Pediatr Intern., 45(1):68-73
NeuroPhysioKids
Εξειδικευμένο Παιδιατρικό & Νευρολογικό Εργαστήριο Φυσικοθεραπείας