Συγγενείς Διαμαρτίες Και Δυσπλασίες
Ένα ποσοστό της τάξεως του 3-4% των νεογέννητων μωρών εμφανίζουν κάποιο είδος γενετικής ανωμαλίας. Οι συγγενείς αυτές διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές ή να έχουν ως αιτία εμφάνισής τους διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ο αντίκτυπός τους στην υγεία και την ανάπτυξη ενός παιδιού δεν είναι πάντα σοβαρός και μερικές φορές οι συνέπειες μπορεί να είναι μικρής σημασίας. Ωστόσο, ένα παιδί με συγγενή διαταραχή υπάρχει η πιθανότητα να παρουσιάσει αναπηρία ή προβλήματα υγείας καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του.
Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες προκαλούνται όπως αναφέραμε από γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από συνδυασμό των δύο (πολυπαραγοντικές γενετικές ανωμαλίες). Με άλλα λόγια, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει ένα γονίδιο που αυξάνει την ευαισθησία σε ένα περιβαλλοντικό έναυσμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η αιτία είναι άγνωστη. Οι συγγενείς διαμαρτίες διακρίνονται σε μορφογενετικές ανεπάρκειες (αποτυχία πλήρους διάπλασης ενός οργάνου), σε αθροιστικές δυσμορφίες και σε αμαρτώματα. Πολύ συχνές είναι οι δυσπλασίες που εμφανίζονται στον άκρο πόδα του βρέφους σαν αποτέλεσμα κληρονομικότητας, τραυματισμού ή άτυπης θέσης μέσα στη μήτρα ή ακόμη και στο ισχίο του (συγγενές εξάρθρημα ισχίου). Μια ακόμη δυσπλασία που πολλές συναντάμε εμείς οι φυσικοθεραπευτές είναι η συγγενές μυϊκό ραιβόκρανο.
Aυτό που έχει ιδιαίτερη σημασία σε πολλές από τις παραπάνω περιπτώσεις είναι η άμεση έναρξη ενός προγράμματος φυσικοθεραπείας. Η άμεση έναρξη του προγράμματος δίνει τη δυνατότητα της παροχής των κατάλληλών αισθητικοκινητικών ερεθισμάτων, ενώ ταυτόχρονα μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης αντισταθμίσεων. Η στόχευση γίνεται πάντοτε σε συνεργασία με τους γονείς οι οποίοι συμμετέχουν ενεργητικά στο πρόγραμμα μέσω της τήρησης των οδηγιών σε σχέση με τις θέσεις, τις καθημερινές δραστηριότητες και την κινητικότητα του μωρού. Σε αυτές τις ηλικίες το παιχνίδι λειτουργεί πάντοτε σαν κίνητρο και το πρόγραμμα είναι εξατομικευμένα σχεδιασμένο ώστε να περιλαμβάνει τις προτιμήσεις και να στοχεύει στις δυνατότητες του ατόμου.
Η φυσικοθεραπεία έχει τη δική της θέση ακόμη και αν αποφασιστεί ένα χειρουργείο σαν θεραπεία επιλογής. Μετεγχειρητικά η φυσικοθεραπεία είναι αυτή που θα εντάξει τα πρότυπα κίνησης του παιδιού και θα προάγει την ανεξαρτησία του.
Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση αποκατάσταση, έχουν πολύ θετικά αποτελέσματα τόσο στην επίτευξη των κινητικών οροσήμων του παιδιού, όσο και στην αυτονομία και τη συμμετοχή του στο κοινωνικό σύνολο.
NeuroPhysioKids 2021
Carenzio G., Morani E., Toffola E., (2015), Early rehabilitation treatment in newborns with congenital muscular torticollis, Eur J Phys Rehabil Med
Sankar WN, Weiss J, Skaggs DL., (2009), Orthopaedic conditions in the newborn. J Am Acad Orthop Surg., 17(2)
Schertz et al. (2008), Motor and cognitive development at one-year follow-up in infants with torti-collis. Early Hum Dev., 84(1):9-14

NeuroPhysioKids
Εξειδικευμένο Παιδιατρικό & Νευρολογικό Εργαστήριο Φυσικοθεραπείας